thai nhi khỏe mạnh không cần thiết phải đi xét nghiệm chọc ối

Thảo luận trong 'Mẹ và bé' bắt đầu bởi đoàn thanh ba, 3/1/19.

  1. đoàn thanh ba

    đoàn thanh ba Member

    Tham gia ngày:
    24/12/18
    Bài viết:
    69
    Điểm thành tích:
    6
    Giới tính:
    Nam
    Vì theo con số thống kê của trung tâm CĐTS tại bệnh viện này, trong 279 ca chọc ối, có 1 ca không lấy được ối, 7 ca chọc hai lần, 15 ca nuôi cấy tế bào ối không mọc và 1 ca sẩy thai.

    Điều đó cũng ảnh hưởng trực tiếp tới sức khoẻ của các bà mẹ và em bé. Đa phần các dị dạng thai nhi là do dị dạng nhiễm sắc thể, do di truyền...

    Việc ứng dụng phương pháp chọc ối nhằm phát hiện những bất thường về NST của thai nhi là cần thiết. Tuy nhiên, không thể tuỳ tiện vì có thể gây nguy hiểm”, ThS Trần Danh Cường, Phó giám đốc TT Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản TƯ cho biết.

    [​IMG]

    Một trong những nguyên nhân dễ dẫn đến dị tật thai nhi chính là bệnh rubella, thủy đậu. Đối với những phụ nữ tiêm vắc cin rubella, thủy đậu thì cần phải sau 3 tháng mới được có thai. Khi mang thai rồi, tuyệt đối không được tiêm.

    Theo con số thống kê, phụ nữ sinh con ở tuổi ngoài 38-40 có nguy cơ dị tật thai nhi cao gấp 10 lần so với phụ nữ ở lứa tuổi trẻ hơn. Dị tật down, hệ thần kinh của thai nhi trong nhóm phụ nữ lớn tuổi khá cao. Tại BV Phụ sản TƯ, số phụ nữ lớn tuổi sinh con đang gia tăng, đây là điều rất đáng ngại.

    Hiện nay, để phát hiện dị tật thai nhi, bệnh viện Phụ sản TƯ thường tiến hành phương pháp chọc hút nước ối. Phương pháp này được chỉ định đối với 4 trường hợp sau:

    - Thai nhi có bất thường về hình thái trên siêu âm

    - Test sàng lọc huyết thanh dương tính

    - Tăng khoảng sáng sau gáy

    - Người mẹ lớn tuổi hoặc có tiền sử đẻ thai bất thường.

    Chọc hút nước ối để xác định dị dạng nhiễm sắc thể đồ của thai nhi hiện là phương pháp cho kết quả chính xác. Các kết quả xét nghiệm thường gặp ba nhiễm sắc thể hay bị dị dạng, đó là nhiễm sắc thể số 21 gây bệnh down, nhiễm sắc thể số 18 gây dị dạng tim và chi, nhiễm sắc thể số 13 gây bất thường ở não bộ. Có tới hơn 40% bất thường nhiễm sắc thể dẫn đến dị dạng hình thể.

    Xét nghiệm máu thai phụ ở tuần thứ 10 có thể giúp phát hiện ra nhiều dị tật ở thai nhi

    Tình trạng dị tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh chủ yếu do bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa; trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại, ô nhiễm nặng nề; bà mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ.

    Ngoài ra, trẻ có thể gặp dị tật do mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục... Tuy nhiên, nhiều dị tật có thể phát hiện và can thiệp sớm qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

    PGS.TS Nguyễn Danh Cường, Giám đốc BV Phụ sản TƯ cho biết thêm, sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh có thể giúp loại bỏ được 95% dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina

    PGS Cường khuyến cáo, những trường hợp có nguy cơ cao như phụ nữ mang thai trên 30 tuổi (đặc biệt trên 35 tuổi); có tiền sử thai lưu, thai dị dạng; có kết quả siêu âm bất thường; có kết quả Double test hoặc Triple test có nguy cơ cao; mang đa thai; gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền; thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản... cần được tư vấn kĩ, làm xét nghiệm kịp thời để loại trừ các nguy cơ.

    Từ 3 tháng của thai kỳ, thai phụ nên đi siêu âm để chẩn đoán sớm những dị dạng cực lớn, như dị dạng tim, não úng thủy…

    Chỉ những dị dạng lớn ở hệ thống thần kinh trung ương, tim, cơ quan tiết niệu… mới cần đình chỉ thai nghén. Còn một số, như dị dạng của cơ quan tiêu hoá, thành bụng có thể can thiệp giữ thai.

    Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

    Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì phương pháp NIPT rất đơn giản. Ở tuần thai thứ 10, bác sĩ lấy 7-10 ml máu của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi với kết quả chính xác 99,98% chỉ sau 3-5 ngày.

    Phương pháp này cho chẩn đoán sớm các dị tật khiến trẻ phát triển không bình thường như hội chứng Down, hội chứng Eward, hội chứng Turner, hội chứng Patau...


    Việc chọc ối được làm vào 3 thời điểm: chọc hút nước ối sớm (<16 tuần); chọc hút nước ối kinh điển (17-20 tuổi); chọc hút nước ối muộn (>20 tuần). Quá trình chọc ối được thực hiện dưới sự hướng dẫn của siêu âm.

    Bác sỹ Cường khẳng định, chọc hút nước ối là hoàn toàn có thể thực hiện được hiện nay. Với những kết quả thu nhận được, nó càng khẳng định vai trò của chẩn đoán trước sinh. Phương pháp này có thể mở rộng xuống một số trung tâm khác, tuy nhiên điều quan trọng là phụ thuộc vào trình độ chuyên môn của bác sỹ vì nếu không có thể ảnh hưởng tới thai nhi. Vì theo con số thống kê của trung tâm CĐTS tại bệnh viện này, trong 279 ca chọc ối, có 1 ca không lấy được ối, 7 ca chọc hai lần, 15 ca nuôi cấy tế bào ối không mọc và 1 ca sẩy thai.

    Không cần chọc ối, việc xét nghiệm máu mẹ ở tuần thai thứ 10 có thể phát hiện ra hàng loạt dị tật ở thai nhi.

    Tại hội nghị tư vấn sản khoa diễn ra tại Hà Nội, PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường ĐH Y Hà Nội cho biết, mỗi năm, trong số khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra tại Việt Nam có gần 2% trẻ không may mắn bị các dị tật bẩm sinh, gây ảnh hưởng nặng nề tới sự phát triển về thể chất và tinh thần của trẻ.


    Những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất là thiếu men G6PD, tan máu bẩm sinh (2.200 trường hợp), bệnh Down (1.400-1.800 ca), hội chứng Eward, dị tật ống thần kinh (1.500 trẻ), suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

    Không cần chọc ối, xét nghiệm máu mẹ bầu có thể phát hiện hàng loạt dị tật
     

Chia sẻ trang này